تالاسمی چیست؟ 

تالاسِمی ازبیماری های خاص و یکی از بیماری های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن، تعداد هموگلوبین ها و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا به این بیماری از حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که آن‌ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می‌سازد. شمار پایین هموگلوبین و سلول های خونی؛ می‌تواند موجب کم‌خونی شود.

هموگلوبین بخش انتقال‌دهنده اکسیژن در گلبول‌های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو زیرواحد مختلف به نام‌های آلفا و بتا است.

اگر بدن شخص توانایی تولید کافی از هر نوع زیرواحد را نداشته باشد، سلول‌های خونی به‌طور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن بدن کاهش می‌یابد. در نتیجه نوعی کم‌خونی ایجاد می‌شود که تالاسمی نام دارد. هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌کند. درک تفاوت میان گونه‌های مختلف تالاسمی مهم و ضروری است.

تالاسمی چگونه ایجاد می‌شود؟

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که بر اثر اختلال در ژن‌های سازنده هموگلوبین به وجود می‌آید. در نتیجه، گلبول‌های قرمز خون قادر به انتقال مؤثر اکسیژن نیستند و بدن دچار کم‌خونی می‌شود. به دلیل نقص در تولید هموگلوبین (پروتئین حمل‌کننده اکسیژن در گلبول قرمز) ایجاد می‌شود و می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شود.

انواع تالاسمی

1 تالاسمی آلفا

افرادی که در آن‌ها به میزان کافی زیرواحد پروتئینی آلفا تولید نمی‌شود به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند.تالاسمی آلفا به‌طور شایع در آفریقا، ،خاورمیانه،هند، آسیای جنوبی، جنوب چین  و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آن‌ها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود

زمانی ایجاد می‌شود که ژن‌های تولید زنجیره آلفا هموگلوبین دچار نقص باشند. شدت آن بسته به تعداد ژن‌های معیوب متفاوت است.

2. تالاسمی بتا

در افرادی ایجاد می‌شود که در بدن آنها زیرواحد پروتئینی بتا کافی تولید نمی‌گردد. تا کنون ده‌ها جهش در ژن HBB شناخته شده‌اند که می‌توانند موجب تالاسمی بتا گردند. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونانو ایتالیا، ایران شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چینیافت می‌شود. مطالعات زیادی انجام گرفته است تا مشخص شود که در هر یک از این نواحی کدام جهش‌های ژنتیکی در مبتلایان متداول‌تر است. سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آن‌ها بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شوند.

شایع‌ترین نوع تالاسمی در ایران است تالاسمی بتا است و خود به سه نوع تقسیم می‌شود:

بتا تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی:

در این حالت کمبود پلی پپتیدبه حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است. این فرد به جز یک‌کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، گاهی ممکن است پزشک بخواهد فرد مبتلا به تالاسمی بتای مینور را به عنوان علامتی ازکم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان کند

بتا تالاسمی بینابینی:

در این حالت کمبود زیرواحد پروتئینی بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌شود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌تواند گیج‌کننده باشد.

به دلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندند

بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia: 

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می‌باشد که کمبود شدید زیرواحد پروتئینی بتا در هموگلوبین منجر به یک‌کم خونی تهدیدکننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌شود.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌شود که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک‌کننده در دفع جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

علائم تالاسمی

خستگی مزمن و ضعف عمومی

رنگ‌پریدگی پوست

رشد آهسته در کودکان

بزرگ شدن طحال و کبد

زردی (یرقان)

تغییر شکل استخوان‌های صورت و جمجمه(اسپلنومگالی)

تنگی نفس

ادرارتیره

پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

آزمایش غربالگری قبل از بارداری

تشخیص پیش از تولد( PGD)

روش‌های تشخیص تالاسمی

CBC یا شمارش کامل خون

الکتروفورز هموگلوبین

آزمایش ژنتیک برای بررسی ناقل بودن

در دوران بارداری نیز با آزمایش‌های پیش از تولد می‌توان وجود تالاسمی را در جنین بررسی کرد.

ویزیت فوق تخصص خون (آنکولوژی )جهت درمان

درمان بیماری  تالاسمی

تزریق منظم خون

داروهای کاهنده آهن( chelation therapy )

پیوند مغز استخوان (bone marrow transplant  )

ویرایش ژن و درمان های جدید(درحال تحقیق)

بیماران مبتلا به تالاسمی شدید نیازمند مراقبت‌های پزشکی هستند. جهت افزایش طول عمر بیماران انتقال خون به عنوان قدیمی‌ترین اقدام مؤثر مطرح است.این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌کند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است.

از آن‌جایی‌که راه طبیعی جهت حذف آهن در بدن وجود ندارد، چندین بار تزریق خون می‌تواند منجر به تجمع بیش از حد آهن در بدن شود و وضعیتی به نام «افزایش غیرطبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد کند. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب  و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود. اضافه بار آهن به ویژه در قلب، مهم‌ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور می‌باشد.

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان با دسته‌ای از داروها به نام داروهای شلاته کننده آهن (Iron-chelating agents) قرار می‌گیرد.

این داروها از طریق فرایند چنگاله (به انگلیسی:Chelation شنیدن تلفظ به آهن متصل می‌شوند و با دفع آهن متصل شده میزان آهن ذخیره‌شده در بدن را با دفع آن از طریق ادرار یا مدفوع کاهش می‌دهند. زمان آغاز این درمان در بیماران تالاسمی بتا عامل بسیار مهمی در بقای آنان به حساب می‌آید و توانسته است امید به زندگی در بیماران تالاسمی بتا را بهبود بخشد. مهم‌ترین داروهای این دسته که مورد تأیید سازمان غذا و داروی آمریکاقرار گرفته‌اند دفراسیروکس، دفریپرون و دفروکسامین هستند. دفریپرون (فریپروکس) به صورت قرص۵۰۰ میلی‌گرمی و محلول خوراکی (۱۰۰ میلی‌گرم در ۰٫۴ میلی‌لیتر) وجود دارد. دوز رایج روزانه این دارو ۷۵ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم و در سه دوز منقسم است. دفراسیروکس که نخستین داروی خوراکی مورد تأیید سازمان غذا و داروی آمریکا به منظور دفع آهن اضافی است^. به صورت قرص‌های جوشان (اکسجید) ۱۲۵میلی‌گرمی، ۲۵۰ میلی‌گرمی و ۵۰۰ میلی‌گرمی که نیاز به حل کردن در آب دارند و قرص‌های روکش‌دار (جیدنیو) ۹۰، ۱۸۰ و ۳۶۰ میلی‌گرمی وجود دارد. دوز پیشنهادی روزانه دفراسیروکس جوشان ۲۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم تا نهایت ۴۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم است که با معده خالی باید مصرف شود.دوز پیشنهادی روزانه دفراسیروکس روکش‌دار ۱۴ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم تا ۲۸ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم است که با یا بدون یک وعده غذای سبک می‌تواند مصرف شود.دفروکسامین(دسفرال) به شکل پودر لیوفیلیزه برای تزریق در دوزهای ۵۰۰ میلی‌گرمی و ۲ گرمی وجود دارد. این دارو به شکل زیرجلدی با دوز ۴۰–۲۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم و در طی ۲۴–۸ ساعت و از طریق پمپ قابل حمل تزریق می‌شود. دوز مصرف وریدی دفروکسامین ۵۰–۴۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم در روز و طی ۱۲–۸ ساعت برای ۵ روز هفته است. دوز مصرف عضلانی دفروکسامین ۱–۰٫۵ گرم روزانه است.

در حال حاضر تالاسمی درمان قطعی ندارد اما با مدیریت صحیح قابل کنترل است:

پیوند مغز استخوان (در موارد خاص) تنها راه درمان قطعی دربرخی بیماران واجدشرایط

مشاوره و مراقبت تغذیه‌ای مداوم

پیشگیری ازعفونت ها و نظارت بررشدکودک

پیشگیری از تالاسمی

با توجه به ارثی بودن این بیماری، پیشگیری اهمیت زیادی دارد:

انجام آزمایش غربالگری قبل از ازدواج برای شناسایی ناقلان بیماری

مشاوره ژنتیک برای زوجین ناقل

تشخیص پیش از تولد با آزمایش‌های تخصص

نتیجه‌گیری

بیماری تالاسمی با اینکه مزمن و ارثی است، اما با آگاهی و مراقبت مناسب، می‌توان از عوارض شدید آن پیشگیری کرد. کلینیک و خدمات پزشکی دهقان درمان آماده ارائه خدمات مشاوره‌ای و مراقبتی به بیماران مبتلا به تالاسمی در منزل است.

برای دریافت ویزیت متخصص خون، مشاوره پزشکی یا تزریق خون در منزل، همین حالا با ما تماس بگیرید.